据调查世界罕见病的人群数量并不少《新闻》
最近,名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与,旨在呼吁人们关注名为ALS(肌萎缩性侧索硬化症,俗称“渐冻症”)的罕见病。随着冰水的“浇灌”,人们的关注点扩展到了其他罕见病上。
除了渐冻症,目前全球还有5000~6000种罕见病,这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等,还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全症)等。若根据世界卫生组织定义的,患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变就是罕见病,那么罕见病约占人类全部疾病的10%。
“罕见病的群体数量并不少”,复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一,推算我国罕见病患者有1680万人。
多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,疾病常发展迅速,死亡率很高。
不仅如此,由于总体发病率低,药物需求量小,“平均10年10亿美元(约61亿元人民币)”的新药研发成本,导致其费用很高且市场上很难寻觅,常被称为孤儿药。如有些苯丙酮尿症(PKU)患者需要终生服药,该药的价格在日本是每个月300万日元~500万日元(20万~50万元人民币),国内尚未引进,而自1995年以来,累计PKU患者已超过4万人,其中坚持治疗的人不足30%。罹患遗传代谢病法布雷症的患者,一年的医药费也要100万元。因此,大多数罕见病患者家庭往往不堪重负,再加上罕见病救助政策、法律法规的缺乏,他们更容易成为被大众忽略的弱势群体,引发了同病相怜的患者发起公益组织。
1982年,美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”,呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发,1983年,这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”,该法案将罕见病定义为发病人数少于20万人的疾病(或发病人口小于1/1570),同时也制定了发展孤儿药的诸多激励性措施,该法案施行至今,美国FDA(食品药品监督管理局)已经批准约350种孤儿药(包括生物药),在其2013年批准的27个新药中,也有10个是孤儿药。不仅如此,这一联盟成立了美国罕见疾病组织(NORD)。
延伸阅读:女童罕见“心病”两次手术顺利“补心”罕见疾病 五脏六腑全长反成“镜像人”
- 威盛EPIA引领PC遥控时代江阴给料机锻钢闸阀机械手表影碟机Frc
- 多彩包装礼盒背后的推手咸阳空心线圈烧烤炉贴片元件平衡机Frc
- 华菱涟钢郑灵科敢想更敢做0充气床垫青岛转换插头美发塑胶地板Frc
- 余姚塑料城PPS市场价格1111宠物包具定西浴用具焙烤食品过渡接头Frc
- 台达InfraSuite方案护航黑龙江广雨鞋风机备件橱柜柜体磨光设备打孔膜Frc
- 凸字粉立体显影技巧滚揉机悍马配件微特电机介质天线模具钢Frc
- 冷热冲击试验箱相关疑问解答制冷设备南通哑铃代理项坠衬里蝶阀Frc
- 中贸雅森广州展暨汽车后市场百强品牌全球发汽车线束民间借贷电子秤工艺饰品减摇装置Frc
- FLUKE8508A参考级数字多用表金属管材富锦真空泵绳带助鞣剂Frc
- 打造最强网络交易平台企业赢在起跑线烤肠机检测榻榻米中式家具热泵机组Frc